每个孕妈在孕期第14-20周时，都会被要求做唐氏筛查，判断胎儿是否患有唐氏综合征。

什么唐氏综合征？

唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下。

唐氏综合征有哪些特征性表现？

• 唐氏儿的特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

• 智力障碍：其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显；

• 性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。

• 患儿常伴有其他结构畸形：如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。

这是一个很多见的病吗？

其发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与孕妈的年龄有关，孕妈30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合征的几率增加；如孕妈年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妈年龄超过40岁，几率高达1/20。

如何预防其发生？

唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。

唐氏筛查是用于筛查唐氏综合征的方法，是一种通过抽取孕妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈的年龄、孕周、体重等情况，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，一般准确率达70~80%。

什么人要做唐氏筛查？

唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

唐氏筛查应在什么时候做？

唐氏筛查的最佳检查时间是孕14~20周之间。不需要空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕期、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

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